VERACITY – VERAGENE

VERACITY – VERAGENE

Tirana Lab sjell tek pacientët e saj risinë më të fundit në diagnostikimin prenatal nëpërmjet realizimit të testit të parë jo invaziv prenatal (NIPT) që mundëson skrinimin dhe identifikimin e riskut të fetusit për sëmundje monogenike dhe gjithashtu detektimin e aneuploidive dhe mikrodelecioneve. Ndryshe nga aneuploiditë, risku për mikrodelecionet dhe sëmundjet monogenike nuk është i lidhur me moshën apo me të dhënat ekografike apo biokimike. Intermedica në bashkëpunim me NIPD Genetics po shkojnë drejt një kapitull të ri në skrinimin prenatal.

Ky test do të mundësojë skrinimin prenatal për 50 sëmundje monogenike, të lidhura me një shfaqje klinike të moderuar deri në të rëndë, duke perfshirë edhe anomalitë kongenitale, vonesat në zhvillim, etj. Nëpërmjet testit VERAGENE, prindërit e ardhshëm do të njohin riskun për të patur një fëmijë të prekur, jo vetëm nga aneuploiditë 13, 18, 21, X, Y dhe mikrodelecionet, por gjithashtu nga 50 sëmundje monogenike. Ky test mund të realizohet në shtatzani unike dhe binjake, që në javën e 10-të të shtatzanisë. Sensitiviteti dhe specificiteti i këtij ekzaminimi është më i lartë se 99%.

Testi kryhet me marrjen e materialit gjenetik nga të dy prindërit, gjak nga nëna dhe material nga mukoza e gojës së babait biologjik.

Sëmundjet që testohen janë:

Aneuploiditë e kromozomeve autosomale:

  • Sindroma Down (Trisomia 21)
  • Sindroma Edwards (Trisomia 18)
  • Sindroma Patau (Trisomia 13)

Aneuploiditë e kromozomeve seksuale:

  • Sindroma Turner (Monosomia X)
  • Sindroma Triple X (Trisomia X)
  • Sindroma Klinefelter (XXY)
  • Sindroma Jacobs (XYY)

Mikrodelecionet:

  • Sindroma DiGeorge (22q11.2)
  • Sindroma 1p36 del.
  • Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
  • Sindroma Wolf – Hirschhorn (4p16.3)

Sëmundjet monogenike:

  • 3 Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency 1
  • 3 Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency 2
  • Abetalipoproteinemia
  • Arthrogryposis Mental Retardation Seizures
  • Autosomal recessive polycystic kidney disease
  • Bardet Biedl syndrome 12
  • Beta thalassemia
  • Canavan disease
  • Choreacanthocytosis
  • Crigler Najjar syndrome, Type I
  • Cystic fibrosis
  • Factor V Leiden thrombophilia
  • Factor XI deficiency
  • Familial dysautonomia
  • Familial Mediterranean fever
  • Fanconi anemia (FANCG-related)
  • Glycine encephalopathy (GLDC-related)
  • Glycogen storage disease, Type 3
  • Glycogen storage disease, Type 7
  • GRACILE Syndrome
  • Inclusion body myopathy, Type 2
  • Isovaleric acidemia
  • Joubert syndrome, Type 2
  • Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type
  • Leber congenital amaurosis (LCA5-related)
  • Leydig cell hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance]
  • Limb girdle muscular dystrophy, Type 2E
  • Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple syrup urine disease, Type 3]
  • Lipoprotein lipase deficiency
  • Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Maple syrup urine disease, Type 1B
  • Methylmalonic academia (MMAA-related)
  • Multiple sulfatase deficiency
  • Navajo neurohepatopathy [MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome]
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis (MFSD8-related)
  • Nijmegen breakage syndrome
  • Ornithine translocase deficiency [Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome]
  • Peroxisome biogenesis disorders Zellweger syndrome spectrum (PEX1-related)
  • Peroxisome biogenesis disorders Zellweger syndrome spectrum (PEX2-related)
  • Phenylketonurea
  • Pontocerebellar hypoplasia, Type 2E
  • Pycnodysostosis
  • Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related)
  • Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia retinal dystrophy]
  • Retinitis pigmentosa (DHDDS-related)
  • Sanfilippo syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID]
  • Sickle-cell disease
  • Sjögren-Larsson syndrome
  • Tay-Sachs disease
  • Usher syndrome, Type 1F

New Born Screening

ANALIZA METABOLIKE PËR TË PORSALINDURIT

Depistimi i të porsalindurit mund të shpëtojë jetën e bebes tuaj dhe të parandalojë dëmtime serioze të trurit. Testi New Born Screening mund të identifikojë bebet e sëmura dhe të mundësojë trajtimin e tyre të hershëm. Identifikimi dhe trajtimi i hershëm mund të parandalojnë vonesën mendore dhe/ose sëmundjet kërcënuese.
New Born Screening është një test skrinues për një numër të madh patologjishë të fëmijës së porsalindur. Me një test të vetëm ju mund të kontrolloni fëmijën tuaj për 58 sëmundje të ndryshme. Ekziston mundësia e trajtimit për shumicën e sëmundjeve që depistohen. Trajtimi mund të përfshijë dieta të posaçme apo medikamente. Foshnjat që marrin trajtim të hershëm dhe të vazhdueshëm mund të rriten e të gëzojnë jetë të gjatë e produktive. Vetëm për disa prej sëmundjeve të gjetura nuk ka trajtim efektiv.
Çfare është depistimi?
Depistimi është testimi i një grupi njerëzish për të identifikuar ata që kanë rrezik për një sëmundje specifike, edhe pse mund të duken të shëndetshëm. Depistimi neonatal identifikon të porsalindurit që kanë një prej sëmundjeve për të cilat depistohen. Jo çdo fëmijë me një test pozitiv do të ketë një nga këto sëmundje. Konfirmimi i diagnozës do të bëhet me ekzaminime më specifike.
Si realizohet testi depistues?
Merren disa pika gjaku nga thembra e neonatit dhe vendosen në një letër filtri specifike dhe bëhet testimi i gjakut. Letra thithëse shoqërohet gjithnjë me një formular që plotësohet nga mjeku dhe që përmban informacion të detajuar për fëmijën dhe prindërit. Mostra dërgohet në laborator ku i nënshtrohet ekzaminimit dhe brenda pak ditësh mjeku dhe prindërit do të kenë rezultatin e testit për 58 sëmundje të ndryshme.
Kur duhet te realizohet ky test?
Depistimi metabolik i të porsalindurit duhet të kryhet pas 48-72 orë nga lindja dhe preferohet 24 orë pas ushqyerjes me proteina, por ka disa rrethana të caktuara në të cilat ky ekzaminim shtyhet për disa ditë, në këto raste do të informoheni nga mjeku.
A është i sigurtë testi?
Po, ky test është i thjeshtë për tu realizuar dhe tepër i sigurtë për fëmijën tuaj.

A është i saktë testi?
Po. Gjaku testohet në laborator të çertifikuar.
Çfarë duhet bërë nëse rezultati i testit është jo normal (pozitiv)?
Nëse rezultati është pozitiv, duhen kryer ekzaminime të mëtejshme. Ju do të merrni një njoftim dhe/ose dokument informues lidhur me procedimin në vazhdim. Ju duhet të ripërsërisni testimin e fëmijës tuaj, pasi foshnjat që mbartin një nga këto sëmundje, përfitojnë nga trajtimi i hershëm.
Ky test depiston 58 sëmundje të caktuara të ndara në 3 grupe:
1. Metabolike – Reaksionet kimike në trup që prodhojnë energji dhe ndërtojnë indet.
2. Endokrine – Hormonet që ndikojnë në funksionet e organizmit.
3. Sëmundje të tjera gjenetike – Fibroza Cistike (FC).

Atopy Screening

Testimi i alergjive.

Atopia është një predispozitë gjenetike për të zhvilluar reaksione të menjëhershme hipersensibiliteti ndaj ekspozimit me substanca të huaja, të cilat normalisht janë të padëmshme.

Alergenët, në varësi të mënyrës së prezantimit, mund të jenë:

  • Alergenë të ajrit (nëpërmjet ajrit ose mukozave);
  • Alergenë ushqimorë (ushqime apo shtojca ushqimore);
  • Medikamente;
  • Kontakti (produkte kozmetike).

Alergjitë inhalatore nxiten nga alergenët sezonalë, si poleni i pemëve, barërat apo farat, ose mund të jenë të pranishëm gjatë gjithë vitit. Për shembull, pluhurat e shtëpisë, sporet mykotip, kafshët shtëpiake, etj.

Alergjia ushqimore është një reaksion i menjëhershëm IgE vartës, me shfaqje klinike brenda disa orësh nga konsumimi i ushqimit. Klinikisht pacienti manifeston djegie ose kruarje në gojë, të përziera, spazma gastrointestinale, diare dhe rash kuton.

Atopy Screen (IgE) është një test me multiparametra, efiçent dhe me një kombinim të 54 alergenëve të ndryshëm inhalator dhe ushqimor.

Dermatophagoides PteronyssinusKarrotë
Dermatophagoides FarineaPatate
Helmi i bletëveSelino
Helmi i grerëzës
FurtaretE bardha e vezës
Pluhur shtëpiakE kuqja e vezës
Qumësht lope
MaceMerluc
QenGaforre
KuajKarkalec
Penicillium Notatum
Cladosporium HerbarumnBos d6 BSA (Qumësht)
Aspergillus FumigatusnBos d 4 alpha-Lactalbumin (Qumësht)
nBos d 5 beta-Lactoglobulin (Qumësht)
Alternaria AlternatanBos d 8 Casein (Qumësht)
Sweet vernal grassMish lope
Orchard grassMish qengji
Timothy grass
Cultivated ryeMaja buke
AlderMiell gruri
Miell thekre
LisOriz
Pemë LajthieSojë
DushkuSusam
Qiparis
Ambrosia ArtemisiifoliaKikirika
MugwortLajthi
Bajame
Plantain (English)Molle
LatexKivi
DomateKajsi

Laborator TIRANALAB i ofron secilit prej jush një diagnostikim të personalizuar duke i dhënë trajtimin e drejtë pacientit të duhur, në kohën e duhur. Vizitoni një prej pikave tona dhe kryeni analizën për diagnostikimin e alergjisë.

VERACITY TEST

VERACITY TEST – Gjenerata e re e testit prenatal jo invaziv

Një test i thjeshtë gjaku mund ti japë mjekëve një informacion të gjerë rreth riskut që ka nëna për të
lindur një fëmijë me probleme.
Mësoni rreth testit që po e bën skrinimin gjenetik gjithmonë e më të besueshëm. E dinit që copëza të
ADN-së së bebit qarkullojnë në gjakun e nënës?
Testi prenatal jo invaziv (NIPT) përfaqëson një skrinim të thjeshtë të gjakut që analizon pikërisht këtë
ADN (të quajtur ADN e lirë qelizore) për të përcaktuar riskun për një numër çrregullimesh gjenetike,
përfshirë edhe sindromin Down. VERACITY TEST është një test prenatal (realizohet para lindjes) që
analizon AND-në e lirë qelizore të bebit të marë nga gjaku i nënës, duke përcaktuar kështu riskun që ka
nëna për të lindur një fëmijë me çrregullime gjenetike. Rezultati i këtij testi ndihmon nënën dhe mjekun
për të përcaktuar hapat e mëtejshëm.
Si realizohet ky test?
NIPT-i kryhet nëpërmjet një marrje të thjeshtë dhe të shpejtë të gjakut me një shiringë të zakonshme, pa
cënuar në asnjë formë nënën dhe bebin. Gjaku më pas dërgohet në laborator ku ekzaminohet ADN-ja e
bebit nga gjaku i nënës për të përcaktuar anomalitë, nëse ka.

Çfarë detekton VERACITY TEST?
Me anë të këtij testi përcaktohet risku për patologjitë e mëposhtme:
Aneuploiditë e kromozomeve autosomale:
Sindroma Down (Trisomia 21)
Sindroma Edwards (Trisomia 18)
Sindroma Patau (Trisomia 13)
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale
Sindroma Turner (Monosomia X)
Sindroma Triple X (Trisomia X)
Sindroma Klinefelter (XXY)
Sindroma Jacobs (XYY)
Një risi e këtij testi është që përvec patologjive të mësipërme arrin të detektojë edhe një grup
patologjishë që njihen me emrin “mikrodelecione” të cilat mund të shfaqen në çdo individ dhe nuk kanë
lidhje me moshën e nënës apo faktorë të tjerë risku. Në këtë grup bëjnë pjesë këto sindroma:
Sindroma DiGeorge (22q11.2)
Sindroma 1p36 del.
Sindroma Smith-Magenis (17p11.2)
Sindroma Wolf – Hirschhorn (4p16.3)
Ky test gjithashtu përcakton me saktësi edhe gjininë e bebit që në javën e 10-të të shtatëzanisë.
Intermedica e ofron këtë test në 4 panele të veçanta:
Varianti A: Veracity (Trisomia 21;18;13)
Varianti B: Veracity (Trisomia 21;18;13 + Fetal Sex)

Varianti C: Veracity (Trisomia 21;18;13+Fetal Sex+Aneuploidite XY)
Varianti D: Veracity (Trisomia 21;18;13 + Fetal Sex + Aneuploidite XY + Mikrodelecionet)

Kur realizohet ky test?
Veracity realiozhet pas javës së 10-të të shtatzanisë.
Më parë, NIPT-i rekomandohej vetëm për nënat me risk tepër të lartë për të patur një fëmijë me
anomali kromozomike, si nënat mbi 35 vjeç, nënat që kanë një fëmijë ose kanë histori familjare me
anomali kromozomike, ose kur kishte një dyshim për rezultatin në testet e tjera që kishte bërë nëna.
Rekomandimet më të fundit të ACOG (Kolegji Amerikan i Obstetrikës dhe Gjinekologjisë) janë që mjekët
duhet të marin parasysh të gjitha mundësitë e skrinimit tek të gjitha gratë shtatzëna, pavarësisht
moshës ose riskut. Vendimi është personal dhe kjo fazë konsulence është tepër e rëndësishme.
Saktësia e VERACITY
Në krahasim me testet e tjera, Veracity është testi më i saktë për të përcaktuar riskun që ka nëna për të
lindur një fëmijë me çrregullime kromozomike. Duke qënë se ky test realiozhet që në javën e 10–të të
shtatzanisë, nuk ka risk për abort pasi nuk është test invaziv dhe ka saktësi mbi 99%, pra padyshim
Veracity mbetet testi ideal prenatal.

VERACITY TEST

Testi që ju mund ti besoni!

Saktësi, Siguri, Besueshmëri !

DOPING TEST

Cfarë është Dopingu?
Dopingu nënkupton marrjen e substancave të ndaluara nga atletët për të përmirësuar performancën e
tyre. Ekzistojnë pesë klasa të drogërave të ndaluara, nga të cilat më të zakonshmet janë stimulantët dhe
hormonet.
Sipas Agjencisë Britanike Anti – Doping, substancat konsiderohen të ndaluara kur përmbushin të paktën
dy nga tre kriteret e mëposhtëm:
– Rrisin performancën;
– Paraqesin rrezik për shëndetin e atletëve;
– Bien ndesh me frymën e sportit.
Cfarë drogërash përdoren zakonisht?
Substancat më të zakonshme që përdoren janë agjentët androgjenikë si steroidet anabolikë. Këto u
lejojnë atletëve të ushtrohen më shumë, të rikuperohen më shpejt dhe të vendosin masë muskulare,
por ato çojnë në dëmtim të veshkave dhe në agresion të rritur. Steroidet anabolikë zakonisht meren në
formë tablete ose injeksioni intramuskular. Disa prej tyre aplikohen në lëkurë në formën e kremërave
ose xhelit. Substanca më të rralla që përdoren janë stimulantët. Këto substanca i bëjnë atletët më të
vëmendshëm dhe i ndihmojnë që të mposhtin lodhjen, duke rritur punën e zemrës dhe fluksin e gjakut,
por ato krijojnë varësi dhe në raste ekstreme çojnë në insufiçencë kardiake.
Niveli i anabolitëve steroidë në urinë, të cilat janë substancat kryesore që përdoren nga sportistët për të
rritur performancën e tyre, arrihet të përcaktohet nëpërmjet metodës LC-MS/MS.
Testimi i Steroideve anabolikë realizohet në urinë me metodën Liquid Chromatography–mass
Spectrometry-së. Paneli i Steroideve Anabolikë përfshin substancat e mëposhtme:

  1. Bolasterone [LC-MS/MS];
  2. Boldenone [LC-MS/MS];
  3. Clenbuterol [LC-MS/MS];
  4. Clostebol Metabolite [LC-MS/MS];
  5. Clostebol [LC-MS/MS];
  6. Drostanolone Metabolite [LC-MS/MS];
  7. Epitestosterone [LC-MS/MS];
  8. Fluoxymesterone [LC-MS/MS];
  9. Creatinine [Colorimetry]
    Duke njohur ndikimin e këtyre substancave në performancën e sportistëve, Laborator Intermedica i
    mundëson Institucioneve sportive testimin për dopingun.

ALERGOLOGJIA MOLEKULARE

Laboratori Tiranalab po avancon drejt të ardhmes në diagnostikë duke hedhur hapin e parë drejt erës
së re të “Mjekësisë së personalizuar”. Por çfarë është mjekësia e personalizuar? Është përshtatja e
trajtimit mjekësor ndaj karakteristikave individuale të secilit pacient. A nuk do të ishte mirë sikur secili të
kishte terapi të vetën të personalizuar veçanërisht për trupin e tij.
Medikamentet moderne shpëtojnë miliona jetë në vit. Megjithatë jo secili mjekim mund të funksionojë
për ju, siç funksionon për njerëzit e tjerë. Mosha juaj, mënyra e jetesës dhe shëndeti janë të gjithë
faktorë që ndikojnë në reagimin tuaj ndaj medikamenteve. Mjekësia e personalizuar synon të
individualizojë kujdesin shëndetësor nëpërmjet diagnostikimit dhe trajtimeve të veçanta për çdo
pacient.
Të gjithë ne jemi unikë. Shëndeti ynë përcaktohet nga dallimet tona, të cilat kombinohen me stilin e
jetës dhe mjedisin ku jetojmë. Nëpërmjet informacioneve klinike dhe diagnostikuese, mund të
identifikojmë modelet që do të na ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut tonë individual për të shfaqur
një sëmundje të caktuar.

Cila është një nga metodat shkencore ku bazohet mjekësia e personalizuar?
Kjo është teknologjia molekulare, e cila është një qasje e posaçme për diagnostikimin e alergjive, ku
secili përbërës i vetëm i alergenëve përdoret për të zbuluar me saktësi shumë të lartë antitrupat IgE
specifike. Kjo metodë mund të ndihmojë në diagnostikimin e sëmundjeve alergjike të cilat po bëhen
shqetësuese për njerëzit.
Sipas akademisë Europiane të Alergologjisë dhe Imunologjisë Klinike “Alergjia është sëmundja kronike
më e zakonshme në Europë, 20% e pacientëve me alergji luftojnë çdo ditë me frikën e një sulmi të
mundshëm të astmës, shokut anafilaktik ose edhe vdekjes nga një reaksion alergjik” (EAACI, 2016). Siç
mund ta kuptoni nga shifrat e larta, mbartja e alergjive te paidentifikuara ndikon drejtpërdrejtë në uljen
e nivelit të jetesës dhe përcaktimi i një terapie të saktë do të sjellë parandalimin e efekteve negative.
Implementimi i metodave të mësipërme, që mund të konsiderohen si “Novacioni i vitit 2017” lidhet me
një emër dhe ky emër është Laboratori Intermedica, i pari laborator që ka ofruar dhe vazhdon të ofrojë
diagnostikimin molekular të alergjisë nëpërmjet punimit të testeve specifike të alergjisë molekulare.
Panelet e alergjisë molekulare janë si më poshtë:
– DPA-Dx Ushqimor
– DPA-Dx Pollen
– DPA-Dx Venom South Europe
– DPA-Dx Insect Venoms 1
– DPA-Dx Insect Venoms 2
Përvec paneleve të alergjisë molekulare në laboratorin Intermedica testohen dhe panele të tjerë:

– Mediterranean Inhalation (paneli inhalator)
– Food IgE (paneli ushqimor)
– Atopy Screen (kombinim inhalator dhe ushqimor)
– Pediatric IgE (i përshtatur për fëmijët)
Laborator Intermedica i ofron secilit prej jush një diagnostikim të personalizuar duke i dhënë trajtimin e
drejtë pacientit të duhur, në kohën e duhur. Vizitoni një prej pikave tona dhe kryeni analizën për
diagnostikimin e alergjisë.